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ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE WILSON

Instruções para paciente

INTERPRETAÇÃO
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. Este teste realiza o sequenciamento do gene ATP7B cujas mutações são responsáveis pela doença de Wilson.

DOENÇAS RELACIONADAS
Doença de Wilson