AMINUR DETERMINAÇÃO QUANTITATIVA DE AMINOÁCIDOS
Instruções para paciente
INTERPRETAÇÃOA cromatografia de aminoácidos quantitativa é util no rastreamento de erros inatos do metabolismo ou de doenças do metabolismo ou transporte de aminoácidos, como a homocistinúria, tirosenemia, fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da ureia, entre outras. É indicado quando paciente apresenta sinais como: retardo do crescimento, vômitos recorrentes, deterioração neurológica, sonolência excessiva e torpor. Adiciona-se que os níveis de aminoácidos podem estar relacionados com a idade do paciente e a ingestão protéica excessiva.
A dosagem de aminoácidos na urina contribui para o diagnóstico de diversos erros metabólicos como: intolerância a proteína com lisinúria; doença de Fanconi e outras tubulopatias caracterizadas por aminoacidúria generalizada; doença de Hartnup; cistinose e hiperglicinemia não-cetótica (HNC). A interpretação deste exame depende de informações clínicas e da existência de um padrão excretor. A elevação ou diminuição isolada da excreção de determinado aminoácido pode não ter significado clínico.
Neste exame são analisados os parâmetros: Ácido Aspártico; Ácido Glutâmico; Serina; Glutamina; Glicina, Treonina e Arginina, Alanina; Tirosina; Triptofano; Metionina; Valina; Fenilalanina; Isoleucina; Leucina; Ornitina; Lisina; Citrulina; Asparagina e Ácido Argininosuccínico.
DOENÇAS RELACIONADAS
Aminoacidopatia, Fenilcetonúria, Hiperparatireoidismo, Mieloma múltiplo, Osteomalácia, Raquitismo, Hepatite viral, Homocistinúria, Tirosinemia, Doença de Hartnup
CBHPM: 40301290 CID10: E70, E70.0, E21, C90, M83, E55, B19, E70.8, E70.2,
ESPECIALIDADE: Nefrologia Genética Pediatria